Investigação molecular de fatores genéticos de risco para doenças hereditárias. Aconselhamento e acompanhamento de alto risco dos casos positivos.

Investigação e acompanhamento de casos de câncer hereditário ou familial. Avaliação de risco de desenvolvimento de câncer.

Análise e interpretação de resultados de exames genéticos entre (cariótipo, array-CGH, MLPA, painéis de genes, Exoma, Genoma).

Análise genética de deficiência intelectual, autismo, doenças neuromusculares, ataxias, e doenças neurodegenerativas.

Investigação de triagem neonatal alterada, suspeita de erros inatos do metabolismo, síndromes malformativas, e diagnósticos de anomalias congênitas.

Investigação genética de morte súbita juvenil, síndromes arritimogênicas, cardiomiopatias hereditárias, aortopatias, e dislipidemias familiares.

Investigação e seguimento clinico e laboratorial de doenças raras de causa genéticas. Aconselhamento genético de risco de recorrência.